Yeni doğanlardan alınan topuk kan testi ile kolay kolay teşhis edilebilirken, doğum esnasında bebeklerin dış görünüşünde ayırt edici bir özellik yoktur. Şayet tanısı konulmakta geç kalınıp, tedbir alınmayan hadiselerde gözle görülür farklılıklar ortaya çıkar. Gelin, ismi pek duyulmamış fenilketonüri hastalığını biraz daha yakında tanıyalım!
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR, HANGİ ENZİM EKSİKLİĞİDİR?
Fenilketonüri hastalığı, fenilalanin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanır. Fenilalanin, bedenimiz için gerekli olan ve besinlerle alınması gereken bir aminoasittir, yani protein yapı taşıdır. Olağanda, bu aminoasit fenilalanin hidroksilaz enzimi aracılığıyla tirozine dönüştürülerek gereken fonksiyonları yerine getirir. Fakat, bu dönüşüm sürecinde bir kusur olduğunda kan fenilalanin seviyesi yükselir ve fenilketonüri hastalığı ortaya çıkar.
Hastalıklı bebeklerde doğumda rastgele bir anormallik görülmez. Lakin, fenilalanin seviyesinin yükselmesi, fenilalanin kan beyin bariyerini aşarak beyin gelişiminde bozulmaya ve nörolojik hasara yol açar. Erken periyotta teşhis edilip tedavi edilmezse, geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine ziyan verme ve otistik davranış bozuklukları üzere problemler ortaya çıkar. Bu çocukların idrarı, fenilalanin metabolitleri nedeniyle karakteristik bir berbat koku taşır ve çoklukla fare idrarı kokusuna benzetilir. Ayrıyeten, tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması görülür ve bu nedenle bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI BELİRTİLERİ
Fenilketonüri hastalığı mevcut bebekler doğumda büsbütün olağandır. Lakin, teşhis konulup tedbir alınmadığı durumlarda ilerleyen aylarda beslenme zahmeti, kusma ve deride kızarıklıklar üzere belirtiler görülebilir. Hastalığın tedavi edilmediği durumlarda fenilalanin beyinde çok birikerek nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Fenilketonüri hastalarının çoklukla IQ düzeyleri 50’nin altındadır.
Bu bebeklerin fenilalanin ile melanin pigmentinin etkileşimi sonucu deri, göz ve saç renkleri açıktır. Fenilketonüri hastalığı, hafif yahut şiddetli olarak ortaya çıkabilen belirtileri:
-
Nefeste, deride yahut idrarda küf gibisi bir koku
-
Nöbetler
-
Deri döküntüleri (egzama)
-
Açık cilt ve mavi gözler
-
Anormal derecede küçük baş (mikrosefali)
-
Hiperaktivite
-
Zihinsel engellilik
-
Gecikmiş gelişim
-
Davranışsal, duygusal ve toplumsal sorunlar
-
Psikolojik bozukluklar
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ
Fenilketonüri hastalığının tedavisinde erken teşhis hayli değerlidir. Yeni doğanda fenilketonüri hastalığının saptanması üzerine doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmalıdır. Farklı enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar hala sürmektedir.
-
Bebekler: Yeni doğan bebeklere yapılan tarama testleri sonucunda yeni doğan bebekte fenilketonüri tespit edilmişse kesinlikle hekim denetiminde uzun vadeli diyet tedavisine başlanmalıdır.
-
Anne adayı bayanlar: Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan doğurganlık çağındaki taşıyıcı bayanların, yüksek fenilalanin seviyelerini doğmamış bebeklerine ziyan verme riskini azaltmak için gebe kalmadan evvel ve hamilelik devrinde hekimiyle birlikte fenilketonüri diyetini oluşturmalı ve tertipli bir formda planlamalıdır.
-
Yetişkinler: Fenilketonüri hastaları hayatları boyunca tedavi almalıdır. Hayatlarının rastgele bir kısmında fenilketonüri diyetini aksatan yetişkinler, en kısa vakitte tabip denetiminde diyetini tekrar planlamalıdırlar.
